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每一次都能在正確的時間得到正確的治療，是所有患者的心之所向，也是精準醫(yī)療的最終目的。大連大學附屬中山醫(yī)院自2009年起在大連市率先探索胃腸腫瘤的MDT診療模式，可以說這是胃腸腫瘤精準診治的美好開始。然而，要根據(jù)每個人的特征量身制定個性化的醫(yī)療方案，需要盡可能詳細地了解一個人，也就要仰仗于基因檢測。

2013年，大連大學附屬中山醫(yī)院引進遼寧省“十百千高端引進人才工程”千層次人才丁巖博士，作為美國基因轉化醫(yī)學研究所創(chuàng)始人、美國基因轉化醫(yī)學研究所哈佛聯(lián)合實驗室聯(lián)合實驗室主任，丁巖博士自主研發(fā)出癌癥特異性生物標記與新藥靶點系統(tǒng)OncoDecoder（數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)）并獲美國專利。在丁巖博士的帶領下，大連大學附屬中山醫(yī)院與美國基因轉化醫(yī)學研究所哈佛聯(lián)合實驗室合作，成立了中美基因轉化醫(yī)學研究所，在精準醫(yī)療的新理念下將為腫瘤患者帶來更優(yōu)質的國際化醫(yī)療服務。

中美基因轉化醫(yī)學研究所——解密“生命密碼” 引領精準醫(yī)療前行

基因是含有遺傳密碼并能傳遞遺傳信息、有一定生物功能的一段DNA序列。它不僅能決定著一個人的體貌、性格特性，更與許多疾病息息相關。隨著人類基因組測序技術的進步，疾病診斷和治療的成功率越來越高，大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)，具備了大規(guī)模存儲并分析基因數(shù)據(jù)的能力，精準醫(yī)療順勢而生并不斷前行。為此，大連大學附屬中山醫(yī)院成立了中美轉化醫(yī)學研究所，通過全基因組測序、外顯子組測序、靶基因測序、外周血循環(huán)腫瘤細胞檢測、乳腺癌21基因+化療藥物檢測等，進行分子病理、基因診斷、轉化醫(yī)學、腫瘤個體化治療技術的研發(fā)與臨床應用，開展癌癥早期診斷、出生缺陷診斷、遺傳病篩查、生殖健康篩查和藥物安全增效項目等。

該中心還自主研發(fā)了癌癥解碼系統(tǒng)、個體化用藥的數(shù)據(jù)庫、分子病理診斷技術及下代測序技術為基礎的癌癥特異性診斷試劑盒。中美基因轉化醫(yī)學研究所以其先進的檢測設備、試劑和技術，深入、全面及完整的數(shù)據(jù)分析，與北美地區(qū)醫(yī)生聯(lián)盟成員單位的優(yōu)勢，為大連百姓真正實現(xiàn)了精準醫(yī)療！

準確定位“靶點” 助力腫瘤的個體化與精準化治療

腫瘤是慢性、全身性的疾病，對于腫瘤患者而言，最可怕的不是腫瘤本身，而是復發(fā)和轉移。因此，多學科協(xié)作治療才能為腫瘤患者提供最有效的治療。如今，腫瘤綜合治療與個體化治療得到了更多“高大上”技術的支持，這其中就包括炙手可熱的基因測序。中美基因轉化醫(yī)學研究所主任丁巖博士表示，基因測序能夠明確腫瘤的發(fā)病原因及靶點，從而針對已經明確的致癌靶點使用靶向藥物，使腫瘤細胞特異性死亡而不波及正常組織的療法，是真正的精準醫(yī)療。但由于腫瘤的復雜性，并不是所有明確病因和靶點的腫瘤都有相應的藥物可以治療，畢竟新藥物的研發(fā)是需要時間的。

那么基因測序在腫瘤診斷和治療中是如何發(fā)揮作用的？丁巖博士介紹，大連大學附屬中山醫(yī)院自2014年5月引進的基因測序儀，可實現(xiàn)全基因組測序、外顯子測序及涵蓋目前已知的近500個癌基因測序三大功能。在腫瘤治療方面，臨床醫(yī)生通過對癌癥患者進行全基因組測序的結果，明確患者在染色體結構， 基因拷貝數(shù)及突變等不同側面的變異，來精確定位致癌的靶點。 外顯子測序則是針對蛋白編碼的基因進行檢測，找出關鍵的致癌驅動基因， 同時還可以預測心血管，內分泌，神經，消化等系統(tǒng)潛在的患病風險。通過對500個癌基因檢測，不僅可及早發(fā)現(xiàn)腫瘤風險，而且可進行有針對性的靶向治療。值得一提的是，外周血循環(huán)腫瘤細胞檢測可監(jiān)測靶向或化療藥物的療效。通俗的來說，一個需要靶向藥物治療的腫瘤患者，面對各種各樣的藥物，在質疑到底哪個療效最佳、該如何服用時，可以做基因檢測，找到最適合自己的靶向藥物，醫(yī)生能為患者提供幾年之久的治療方案，對繼發(fā)性突變還會有后續(xù)治療，真正實現(xiàn)了精準醫(yī)療。

基因測序技術納入腫瘤治療領域后，給患者帶來新的延長生命的機會。丁巖博士舉例，如伴有全身多發(fā)性轉移的晚期肺癌患者， 通過基因檢測給予靶向藥物治療4個月后，病灶完全消失，患者持續(xù)用藥一年后仍然沒有復發(fā)。同時，基因檢測還可能實現(xiàn)“異病同治”，即對相同突變基因的不同疾病可實施同種靶向藥物治療，尤其讓患有罕見腫瘤的患者帶來了生命的曙光。

解開身體“密碼” 為疾病的防御和治療提供有力依據(jù)

基因像人體的一本“說明書”，在不斷地探索中讓我們越發(fā)了解自己，幫助我們改善自己的生命質量。基因測序不僅能夠追蹤傳染病途徑，還能預測個體化疾病風險，有效預測癌癥、糖尿病、唐氏綜合征等多種疾病，從而為疾病的防御和治療提供了有效的依據(jù)。丁巖博士介紹，基因檢測技術可在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風險，提早預防或采取有效干預措施，從而延緩疾病發(fā)生時間甚至避免疾病發(fā)生。曾有一位多發(fā)性的軟骨肉瘤的孕婦，父母無此病，但擔心孩子會遺傳，便來到了中美轉化醫(yī)學研究所求助。在做過基因檢測后，發(fā)現(xiàn)了兩個突變基因位點，又在相同位點對其父母進行檢測，最終確定該位點不是致病點，便可推斷出遺傳給孩子的幾率很小，基因檢測技術可檢測引起遺傳性疾病的突變基因。此外，基因檢測對先天性疾病發(fā)生的預測也有重要意義。為此，大連大學附屬中山醫(yī)院中美轉化醫(yī)學研究所與該院體檢中心通力合作，彌補了傳統(tǒng)體檢在前瞻性、預防性、準確性和全面性方面的不足，真正實現(xiàn)疾病早發(fā)現(xiàn)，早預防，早治療，更全面維護健康！

除了進行健康篩查外，基因檢測還能夠發(fā)現(xiàn)一些疾病的未知發(fā)病原因，對疾病的有效治療具有指導意義。例如自病癥。丁巖博士稱，目前我國對自病癥的治療僅限于心理指導和教育，而在國外自閉癥的治療已經上升到基因檢測并取得可喜的效果。目前，該研究所也在深入探究酒精性股骨頭壞死的發(fā)病原因。基因檢測有用但并不是萬能的，丁巖博士強調，在某些情況下基因檢測給出的只是可能性的預測，而不能確定是否會得病。當了解自身的基因缺陷時，將可以有針對性地防患于未然。

與美國哈佛醫(yī)學院合作 提供國際水平的醫(yī)療服務

在2013年，大連大學附屬中山醫(yī)院就與美國基因轉化醫(yī)學研究所哈佛聯(lián)合實驗室合作，成立中美基因轉化醫(yī)學研究所，為患者提供了從檢測、治療、預后監(jiān)測到隨訪的全程國際水平服務。

實驗室所使用的擁有專利的獨特數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)，具有強大的信息存儲量及數(shù)據(jù)分析處理能力，與其對接的靶向藥物（涵蓋未在國內上市的、但已有臨床使用經驗的）將近200種，目前國內同類企業(yè)僅能提供大約30種左右的靶點藥物供醫(yī)生與患者選用。同時，實驗室還配備了接軌國際的外周血循環(huán)癌細胞（CTC）檢測系統(tǒng)及游離腫瘤DNA （ctDNA）定量與測序系統(tǒng)。一方面可以做到健康人群癌癥的早期篩查及診斷，預測癌癥患者的生存期； 同時還能隨時監(jiān)測腫瘤靶向藥物使用后的療效，讓醫(yī)生及患者隨時了解病情的發(fā)展和治療效果。對于有需求的患者，還會組織美國哈佛腫瘤（或任一疾病）醫(yī)師專家遠程會診以及推薦到美國哈佛醫(yī)院進行國際轉診及治療服務，對于身體狀況較復雜的患者，可提供有醫(yī)師資質的專業(yè)人員陪同前往。

大連大學附屬中山醫(yī)院中美轉化醫(yī)學研究所在美國哈佛醫(yī)學院附屬醫(yī)院腫瘤靶向藥物治療方面積累了大量的臨床數(shù)據(jù)，并在成立的兩年多時間里，為東北地區(qū)眾多患者提供了臨床診斷與治療，不僅具備了為臨床醫(yī)生推薦更準確、全面的抗癌靶向藥物使用定位條件，可確保靶向藥物的選擇更具有效性。更推動了醫(yī)學指南的發(fā)展，具有革命性和顛覆性的意義。

胃腸外科——聚多學科之精華實現(xiàn)胃腸腫瘤診療方案優(yōu)質化

目前，胃癌、腸癌是我國常見的惡性腫瘤之一，致死率排在第三四位。大連大學附屬中山醫(yī)院胃腸外科主任劉文志告訴筆者，胃癌的發(fā)病因素目前雖不十分明確，但一般認為，胃癌作為一種生活方式癌，與外界環(huán)境和飲食因素以及生活習慣最為密切。

經常食用霉變、腌制、熏烤等食物，過多攝入食鹽和吸煙飲酒等容易誘發(fā)胃癌，高脂肪食譜與膳食纖維攝入減少則是腸癌的主要發(fā)病原因。另外，過多食用高蛋白高脂肪的食物，多肉少菜，吃得過精過細也將大大增加罹患結直腸癌的危險。

尤其在大連，由于人們喜愛吃腌漬食物、燒烤等，這樣的加工方式易產生致癌物，進而誘發(fā)胃癌腸癌。很多患者得知自己患了胃癌或腸癌，總是奔波、徘徊、猶疑于不同科室間，對于先進行手術還是先進行化療舉棋不定。

大連大學附屬中山醫(yī)院胃腸外科MDT的成立，為這部分患者提供了合理的診療方案，讓患者在治療的路上少走彎路。

MDT讓患者得到精準規(guī)范的治療

不幸患上胃腸道腫瘤對患者及患者家庭是一個巨大的打擊，來回奔波于診治之路讓整個家庭身心俱疲，盡快得到精準的治療對腫瘤患者無疑是莫大的安慰。為了讓胃腸腫瘤患者盡早得到精準的治療，大連大學附屬中山醫(yī)院自2009年開始，就由胃腸外科發(fā)起，聯(lián)合化療科、放療科、病理科、放射科、消化內科、介入科等多科室聯(lián)合參與到胃腸腫瘤MDT診療模式中，做到患者不動、而是醫(yī)生圍著患者動，定址、定員、定時，從不同角度、對同一位患者做科學的診斷治療。聚集多學科專家的力量可以為患者提供一個合理的診療方案，消除漏診、誤診的情況。目前大連大學附屬中山醫(yī)院胃腸外科MDT已經形成常態(tài)化，每個月的第一周、第三周的周二下午，由胃腸外科、影像科、消化內科、化療科、放療科、病理科、介入科等多學科專家組成的專家團，會如期針對篩選出來的胃腸疑難病例進行多學科會診，如果病情涉及到肝膽或胸外等其它科室，相應科室也會派出專家參與MDT。“MDT可以從不同角度、不同學科對一個患者的病情進行全方位的分析，最大限度地發(fā)揮多學科的學術優(yōu)勢，就單個病人的診斷和治療提出最佳的方案。”劉文志主任說，“胃腸腫瘤患者的第一次診療方式往往對腫瘤患者整個診治過程而言十分重要，MDT最終提升的不僅是胃腸癌患者的生存率，更是他們的生活質量。MDT這種模式最能體現(xiàn)我們對患者的尊重，對生命的尊重。”

自從胃腸腫瘤MDT診療模式開展以來，MDT團隊在胃腸腫瘤患者就醫(yī)流程、治療方案制定、手術精準微創(chuàng)化、術后規(guī)范的隨訪等方面均取得了卓有成效的業(yè)績。劉文志主任帶領他的團隊已經討論了300多例這樣的病例，主要針對復發(fā)癌、轉移癌和晚期癌癥患者。腫瘤多學科綜合診療（MDT）是進行規(guī)范化治療的前提和基礎，已經成為胃腸腫瘤治療的重要模式，對于腫瘤病人的規(guī)范化、個體化治療具有不可替代的重要作用。

“加速康復”：提速患者康復時間

為了減少胃腸癌術后并發(fā)癥的發(fā)生幾率，促進腸道功能的盡早恢復，提升患者術后的生活質量，2014年大連大學附屬中山醫(yī)院胃腸外科引入了“術后加速康復”理念。劉文志主任介紹說，加速康復外科技術是指在圍手術期應用各種已證實有效的方法，以減少手術應激及并發(fā)癥，加速患者術后的康復。它是一系列有效措施組合而產生的協(xié)同結果。采取的臨床技術和手段包括：術前不采取嚴格禁食及腸道準備；最優(yōu)化的麻醉和術后鎮(zhèn)痛技術；外科微創(chuàng)技術；不常規(guī)術前胃管放置；控制輸液；針對應激反應的藥物調理；鼓勵術后早期下床活動、早期經口進食或腸內營養(yǎng)等。如符合“加速康復外科”要求的胃部手術，通過把長鼻胃管插入空腸上段，保證患者術后24小時之內就可以實現(xiàn)早期腸內營養(yǎng)，促進了腸道功能恢復，避免了腸粘膜萎縮，同時防止了術后并發(fā)癥的發(fā)生。“術后加速康復”的最終的目的是減少患者在治療過程中的心理與生理負擔，增加治療的舒適性，從而提高患者對治療的依從性，進而讓患者感受到更加舒適、安全的醫(yī)療服務。

肺結節(jié)MDT特色門診

——凝聚多學科智慧

讓每個肺結節(jié)得到精準“答案”

近年來，霧霾、PM2.5一直困擾著人們，致使人們健康意識不斷增強，加上影像學技術的快速發(fā)展和健康體檢的廣泛開展，因此在體檢中發(fā)現(xiàn)肺部結節(jié)的人越來越多。但不少人在發(fā)現(xiàn)肺部有結節(jié)后便憂心忡忡，輾轉呼吸科、腫瘤科等多個科室甚至多家醫(yī)院問診，卻得不到明確的診斷。為了解開求醫(yī)者“心結”，大連大學附屬中山醫(yī)院成立了肺結節(jié)MDT門診，實現(xiàn)肺部小結節(jié)的多學科、規(guī)范化診療，形成早期肺癌早診早治的規(guī)范化、一體化、精準化診療平臺，更好的通過多學科會診、協(xié)作的方式幫助患者確定哪些小結節(jié)需要外科干預、什么時候干預，如何干預等。

發(fā)現(xiàn)肺結節(jié)并不難 明確診斷才是關鍵

肺小結節(jié)是目前十分常見又較難確診的疾病，其病因復雜，臨床表現(xiàn)缺乏特異性，診斷有一定的難度，易誤診或漏診。大連大學附屬中山醫(yī)院副院長、影像研究所所長、影像科教授伍建林介紹，目前通過胸部CT檢出的"肺結節(jié)"直徑大多＜10mm，而直徑≤5mm者絕大部分是良性的；通常，直徑越小、密度越高、邊緣越清的三角形與多邊形“肺結節(jié)”就越可能為良性，無需手術處理；即使是發(fā)現(xiàn)了肺磨玻璃結節(jié)（GGN）也不等于就是肺癌，很多被當成肺癌而進行不必要的手術治療。當首次發(fā)現(xiàn)肺GGN時，通常建議3個月隨訪（急性炎性結節(jié)或肉芽腫者可能發(fā)生變化），然后再根據(jù)其變化情況而實施不同的臨床醫(yī)治策略。

對于高危人群和GGN直徑＞1.0cm者，有時需要借助肺部穿刺活檢來確定病變性質或行手術切除。需要注意的是，對于年齡很大的老年患者（如80歲以上），即使GGN樣的肺癌，也可采取定期觀察而無需著急手術的措施，因為老年人這樣的肺癌，“惰性”也大，生長也慢，而手術切除對于老年人存在很大的風險。在臨床上，有些良性結節(jié)被當作肺癌而手術的患者術后很長時間都會出現(xiàn)胸悶、氣短等不適癥狀，造成很大心理壓力，影響生活與工作。因此，對于越來越多的肺結節(jié)，從疾病診斷、治療及預防等多學科制定科學合理、有效醫(yī)治的臨床策略十分必要。

多學科綜合治療肺結節(jié)MDT門診

實現(xiàn)“一站式”精準醫(yī)療

“肺結節(jié)”作為一種常見疾病卻較難確認，又因為有各個專業(yè)的限制，不同的醫(yī)生會給出不同的答案和建議，給患者帶來很多困惑，這些問題需要基于規(guī)范、精準、創(chuàng)新的理念在多學科達成共識、整體解釋。據(jù)放射科主任于晶介紹，多學科團隊是一種以病人為中心的多學科治療模式(MDT)，讓病人得到多學科的綜合診療，在最快的時間內獲得最佳的療效。我院“肺結節(jié)”MDT門診由影像、胸外、腫瘤、呼吸內科、病理、基因檢測等多學科構成，即每周四上午有需要的患者可以同時得到多科室專家的聯(lián)合會診，這種國際上非常流行的創(chuàng)新診療模式，不僅免去了患者以往在多個科室之間來回奔波、反復排隊候診而耗費的大量精力和財力，更縮短了就醫(yī)流程，明顯提高了診斷的準確率、及時性。因此，受到了百姓的歡迎和推崇。讓更多老百姓方便看病，就是做善事。大連大學附屬中山醫(yī)院借助專家技術特長，結合該院學科優(yōu)勢，成立的“肺結節(jié)”MDT特色門診，自開診以來，形成了明顯的專科特色，醫(yī)療輻射力及品牌影響力快速提升，取得了良好的社會反響。未來，該門診將繼續(xù)不遺余力為患者解決“看病難”，提供高效、優(yōu)質的“一站式”診療服務。