寶寶健康平安的誕生，是開始備孕的準(zhǔn)爸媽最大的心愿，但到底怎樣才能最大程度來保障寶寶的健康呢？很多夫婦對此還一知半解。我國是出生缺陷的高發(fā)國，出生缺陷的發(fā)生率約為5.6%，平均每30秒就會誕生一個患有出生缺陷的孩子。為了自己和后代的健康，你是愿意選擇“亡羊補(bǔ)牢”，還是“未雨綢繆”呢？為了助力廣大家庭孕育健康寶寶，今年2月，大連大學(xué)附屬中山醫(yī)院“婦產(chǎn)科與母子生殖遺傳中心”開設(shè)了專門的優(yōu)生優(yōu)育門診，用專業(yè)的檢測和評估為備孕家庭保駕護(hù)航。
孕16周準(zhǔn)媽媽發(fā)現(xiàn)胎兒染色體缺失麻玲玲副主任醫(yī)師在門診中曾遇到這樣一個患者，26歲的張女士在妊娠17周時到醫(yī)院就診，希望做無創(chuàng)DNA篩查，麻玲玲醫(yī)生在常規(guī)詢問病史時發(fā)現(xiàn)，張女士6歲長女被診斷為“自閉癥”，智力行為發(fā)育落后，但沒有做遺傳學(xué)相關(guān)檢查。
“不排除這個長女患有染色體疾病或者基因突變致病的可能性，如果結(jié)果是這樣，那張女士肚子里的寶寶患相關(guān)疾病的可能性也很大。”在麻玲玲醫(yī)生的建議下，張女士為大女兒做了遺傳學(xué)檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)大女兒15號染色體微缺失，為致病性變異，關(guān)聯(lián)疾病有自閉癥、智力發(fā)育障礙、行為異常長、癲癇、多動癥等，該變異來自于她的父親，此病呈常染色體顯性遺傳，具有不完全外顯現(xiàn)象。也就是說同樣攜帶此變異的個體臨床表型有所不同。這個檢查結(jié)果讓張女士一家很沮喪，無法想象再生一個自閉癥患兒將給這個家庭帶來怎樣的打擊，于是給腹中胎兒進(jìn)行了羊水穿刺，結(jié)果顯示胎兒也攜帶了此變異染色體，最終夫妻雙方忍痛決定引產(chǎn)。
“之后他們可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)篩選出一個染色體正常的寶寶孕育。”麻玲玲醫(yī)生介紹說，如果這個家庭能夠早點(diǎn)給大女兒做遺傳學(xué)檢查，是可以避免引產(chǎn)給身體和精神帶來的傷害的。
優(yōu)生優(yōu)育門診 助力準(zhǔn)爸媽孕育健康寶寶
優(yōu)生，對我們來說并不是一個陌生的詞。優(yōu)生一直都是我們對新生命降臨最渴盼的愿望，孕育健康的寶寶是所有父母共同的追求，孕前優(yōu)生優(yōu)育咨詢作為預(yù)防出生缺陷的第一步“關(guān)口”，是生育健康“未雨綢繆”的重要防線。麻玲玲醫(yī)生介紹，通過專業(yè)的篩查和評估，助力準(zhǔn)爸媽孕育健康寶寶正是醫(yī)院開設(shè)“優(yōu)生優(yōu)育門診”的初衷和目的，希望廣大家庭在備孕前都能未雨綢繆，做好咨詢和篩查。
記者了解到，麻玲玲醫(yī)生從事婦產(chǎn)科工作20余年，一直致力于生殖遺傳、優(yōu)生優(yōu)育、出生缺陷防控等工作。具備遺傳咨詢師、生殖健康咨詢師、出生缺陷防控咨詢師、高級營養(yǎng)師國家資格認(rèn)證。曾于沈陽盛京醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心、鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷與生殖遺傳中心進(jìn)修。優(yōu)生優(yōu)育門診科為廣大患者提供生殖健康咨詢，婚前、備孕期、產(chǎn)前等各階段的優(yōu)生優(yōu)育咨詢，備孕期健康檢查及指導(dǎo)，不孕不育的遺傳因素分析，反復(fù)流產(chǎn)及畸胎生育史的遺傳因素排查，各類遺傳病的遺傳咨詢與診斷等服務(wù)。
